Способ пошаговой диагностики наследственной тирозинемии 1 типа у детей
Изобретение относится к медицине, а именно к педиатрии, и касается способа ранней диагностики наследственной тирозинемии 1 типа (HT1). Сущность способа заключается в том, что детям первых 3-х месяцев жизни, у которых имеет место сочетание симптомокомплекса, состоящего из лихорадки неясного генеза, отеков, желтухи и диспепсического синдрома, а у детей в возрасте 4 месяцев и старше - гепато- или гепатоспленомегалии и клинических проявлений острого рахита, проводят исследование крови с оценкой уровня гемоглобина и количества эритроцитов, количества тромбоцитов, уровня АЛТ, ACT, билирубина и его фракций, уровня щелочной фосфатазы, кальция, фосфора, АФП, коагулограммы.
В случае выявления анемии, тромбоцитопении, при повышенном уровне АЛТ, ACT, билирубина, АФП и лабораторных признаков острого рахита проводят исследование уровня тирозина в крови методом тандемной масс-спектрометрии и исследование на сукцинилацетон в крови и моче. В случае выявления повышенного уровня тирозина, а также повышении уровня сукцинилацетона в крови выше 2 ммоль/л и более 2 ммоль/л креатинина в моче проводят генетическое исследование на мутации в гене FAH. Использование способа позволяет с высокой точностью диагностировать HT1 на ранних стадиях. 7 ил., 1 пр.
Описание документа
Портал НЭБ предлагает вам прочитать онлайн или скачать патент «Способ пошаговой диагностики наследственной тирозинемии 1 типа у детей», заявителя Волынец Галина Васильевна (RU), Конова Светлана Романовна (RU), Геворкян Анаит Казаровна (RU), Потапов Александр Сергеевич (RU), Никитин Артём Вячеславович (RU), Скворцова Тамара Андреевна (RU), Ильин Александр Геннадьевич (RU), Карулина Александра Сергеевна (RU), Хавкин Анатолий Ильич (RU). Содержит 14 ст. Язык: «Русский».
Выражаем благодарность библиотеке «Федеральный институт промышленной собственности, отделение ВПТБ» за предоставленный материал.